اصول و کارنامه های Emery و Rimoins و ژنتیک پزشکی

For decades, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics has served as the ultimate resource for clinicians integrating genetics into medical practice. With detailed coverage in contributions from over 250 of the world’s most trusted authorities in medical genetics and a series of 11 volumes available for individual sale, the Seventh Edition of this classic reference includes the latest information on seminal topics such as prenatal diagnosis, genome and exome sequencing, public health genetics, genetic counseling, and management and treatment strategies to complete its coverage of this growing field for medical students, residents, physicians, and researchers involved in the care of patients with genetic conditions. This comprehensive yet practical resource emphasizes theory and research fundamentals related to applications of medical genetics across the full spectrum of inherited disorders and applications to medicine more broadly.

Clinical Principles and Applications thoroughly addresses general methods and approaches to genetic counseling, genetic diagnostics, treatment pathways, and drug discovery. Additionally, new and updated chapters explore the clinical implementation of genomic technologies, analytics, and therapeutics, with special attention paid to developing technologies, common challenges, patient care, and ethical and legal aspects.

With regular advances in genomic technologies propelling precision medicine into the clinic, the seventh edition of Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics bridges the gap between high-level molecular genetics and practical application and serves as an invaluable clinical tool for the health professionals and researchers.

• Fully revised and up-to-date, this new edition introduces genetic researchers, students, and health professionals to general principles of genetic counseling, genetic and genomic diagnostics, treatment pathways, drug discovery, and the application of genomic technologies, analytics, and therapeutics in clinical practice
• Examines key topics and developing areas within clinical genomics, including genetic evaluation of patients, clinical trials and drug discovery, genetic health records, cytogenetic analysis, diagnostic molecular genetics, small molecule genetic therapeutics, gene product replacement, clinical teratology, transplantation genetics, and ethical and legal aspects of genomic medicine
• Includes color images supporting identification, concept illustration, and method processing
• Features contributions by leading international researchers and practitioners of medical genetics

برای چندین دهه ، اصول و عمل Emery و Rimoin از ژنتیک پزشکی و ژنتیک پزشکی به عنوان منبع نهایی برای پزشکان ادغام ژنتیک در عمل پزشکی استفاده شده است. با پوشش دقیق درمورد مشارکتهای بیش از 250 مقام معتبر دنیا در ژنتیک پزشکی و مجموعه ای از 11 جلد موجود برای فروش انفرادی ، نسخه هفتم این مرجع کلاسیک شامل جدیدترین اطلاعات در مورد مایع منی مانند تشخیص قبل از تولد ، ژنوم و اگزوم است. تعیین توالی ، ژنتیک بهداشت عمومی ، مشاوره ژنتیک و استراتژی های مدیریت و درمان برای تکمیل پوشش این زمینه در حال رشد برای دانشجویان پزشکی ، ساکنان ، پزشکان و محققان درگیر در مراقبت از بیماران با شرایط ژنتیکی. این منابع جامع اما عملی بر تئوری و اصول تحقیقاتی مربوط به کاربردهای ژنتیک پزشکی در طیف کاملی از اختلالات وراثت و کاربردهای بیشتر در پزشکی تأکید دارد.

اصول و برنامه های بالینی به طور کامل به روش ها و رویکردهای کلی در زمینه مشاوره ژنتیک ، تشخیص ژنتیکی ، مسیرهای درمانی و کشف دارو پرداخته است. علاوه بر این ، فصل های جدید و جدید به بررسی کلینیک فن آوری های ژنومی ، تجزیه و تحلیل و درمان با توجه ویژه به توسعه فن آوری ها ، چالش های مشترک ، مراقبت از بیمار و جنبه های اخلاقی و قانونی می پردازد.

با پیشرفت های منظم در فن آوری های ژنومی که باعث ایجاد داروهای دقیق به داخل کلینیک می شوند ، چاپ هفتم اصول و عملکردهای Emery و Rimoin و عملکرد ژنتیک پزشکی و Genomics باعث شکاف بین ژنتیک مولکولی سطح بالا و کاربرد عملی می شود و به عنوان ابزاری بالینی ارزشمند برای سلامتی استفاده می شود. متخصصان و محققان

    این نسخه جدید به طور کامل بازنگری و به روز ، این محققان ژنتیک ، دانشجویان و متخصصان بهداشت را با اصول کلی مشاوره ژنتیک ، تشخیص ژنتیکی و ژنومی ، مسیرهای درمانی ، کشف دارو و کاربرد فناوریهای ژنومی ، تجزیه و تحلیل و درمان معرفی می کند. در عمل بالینی
    مباحث اصلی و مناطق در حال توسعه در ژنتیک بالینی ، از جمله ارزیابی ژنتیکی بیماران ، آزمایشات بالینی و کشف دارو ، سوابق بهداشتی ژنتیکی ، آنالیز سیتوژنتیک ، ژنتیک مولکولی تشخیصی ، درمانی ژنتیکی مولکولهای کوچک ، جایگزینی محصول ژن ، تراتولوژی بالینی ، ژنتیک پیوند و اخلاقی را بررسی می کند. و جنبه های قانونی پزشکی ژنومی
    شامل تصاویر رنگی است که از شناسایی ، تصویر مفهومی و پردازش روش پشتیبانی می کند
    ویژگی های مشارکت محققان برجسته بین المللی و پزشکان ژنتیک پزشکی است