ژنتیک پزشکی

Up to date and extensively revised to reflect recent advances in the genetics of common diseases, as well as current progress in gene therapy, Medical Genetics, 6th Edition, delivers easy-to-read, highly visual coverage of this rapidly changing field. This accessible, practical text integrates key concepts with clinical practice, highlighted by numerous illustrations, tables, concept summaries, and more – all designed to enhance effective learning and retention of complex material.

• Discusses current topics including polygenic risk scores and their potential applications for diabetes, cancer, and heart disease, and the latest sequencing technologies and their clinical application in genetic testing and diagnosis.
• Offers a completely updated discussion of genetic testing modalities and applications.

• Includes convenient concept summaries, more than 230 photographs, illustrations, and tables, as well as patient/family vignettes that present valuable perspectives on disease and treatment.
• Features Clinical Commentary boxes that demonstrate how the hard science of genetics has real applications to everyday patient problems, preparing you for problem-based integrated courses.

• Illustrates key concepts with disease examples to demonstrate relevance to medicine.
• Provides study questions for self-assessment, as well as 200 additional USMLE-style questions online.

• EnhancedeBook version included with purchase. Your enhanced eBook allows you to access all of the text, figures, and references from the book on a variety of devices.

به روز و به طور گسترده برای منعکس کردن پیشرفت های اخیر در ژنتیک بیماری های رایج، و همچنین پیشرفت های فعلی در ژن درمانی، اصلاح شده است. این متن قابل دسترس و کاربردی مفاهیم کلیدی را با تمرینات بالینی ادغام می کند، که توسط تصاویر متعدد، جداول، خلاصه مفاهیم و موارد دیگر برجسته شده است – که همگی برای تقویت یادگیری موثر و حفظ مطالب پیچیده طراحی شده اند. در مورد موضوعات فعلی از جمله امتیازات خطر چند ژنی و کاربردهای بالقوه آنها برای دیابت، سرطان و بیماری قلبی، و آخرین فناوری های توالی یابی و کاربرد بالینی آنها در آزمایش و تشخیص ژنتیک بحث می کند. یک بحث کاملاً به روز در مورد روش ها و کاربردهای آزمایش ژنتیک ارائه می دهد. شامل خلاصه های مفهومی مناسب، بیش از 230 عکس، تصویر، و جداول، و همچنین عکس های بیمار/خانواده است که دیدگاه های ارزشمندی را در مورد بیماری و درمان ارائه می دهد. دارای جعبه های تفسیر بالینی است که نشان می دهد چگونه علم سخت ژنتیک کاربرد واقعی برای مشکلات روزمره بیماران دارد و شما را برای دوره های یکپارچه مبتنی بر مشکل آماده می کند. مفاهیم کلیدی را با مثال های بیماری نشان می دهد تا ارتباط با پزشکی را نشان دهد. سوالات مطالعه را برای خود ارزیابی و همچنین 200 سوال اضافی به سبک USMLE به صورت آنلاین ارائه می دهد. نسخه کتاب الکترونیکی پیشرفته همراه با خرید. کتاب الکترونیکی پیشرفته شما به شما امکان می دهد به تمام متن ها، شکل ها و مراجع کتاب در دستگاه های مختلف دسترسی داشته باشید.